Οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι, όπως λέει η λέξη, κάτι σπάνιο, αν τις δει κανείς στο σύνολό τους. Παγκοσμίως περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μία σπάνια πάθηση, κάτι λιγότερο από το 6% του πληθυσμού της γης. Στην Ελλάδα, ο αριθμός κυμαίνεται, από 350.000 έως 600.000 ανθρώπους, ενώ αν προσθέσει κανείς τις οικογένειες και τους φροντιστές που ζουν καθημερινά δίπλα σε έναν άνθρωπο με μια σπάνια νόσο το ζήτημα αγγίζει το 1,5 εκατομμύριο πολίτες. Έχουν καταγραφεί πάνω από 500 τέτοιες παθήσεις στη χώρα μας, ενώ παγκοσμίως ο αριθμός ξεπερνά τις 6.000, με 200 έως 250 καινούργιες να προστίθενται κάθε χρόνο. Επτά στις δέκα έχουν γενετική προέλευση και επτά στις δέκα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Οι μισοί ασθενείς είναι παιδιά και το τραγικό της υπόθεσης είναι ότι τρία στα δέκα, δεν θα φτάσουν τα πέντε τους χρόνια. Κάποια άλλα δεν θα προλάβουν καν να ενηλικιωθούν. Με το Newsbomb.gr, μιλήσαμε με ασθενείς, γιατρούς και γενετιστές, για τα σπάνια νοσήματα τις δυσκολίες στη διάγνωση και στη νοσηλεία καθώς και για τη θέση της χώρα μας στην έρευνα παγκοσμίως.